Eine Odyssee durch Deutschlands Kliniken

 

Mein Mann und ich haben lange überlegt, ob wir mit unserem Schicksal an die Öffentlichkeit gehen sollen, aber dann sind wir zu dem Entschluss gekommen, es zu tun: nicht, um anzuklagen, sondern um Fragen zu stellen und vor allem, um aufzuklären! Es gibt so viele unbekannte Krankheiten, insbesondere Stoffwechselkrankheiten, die kaum einer in der Bevölkerung kennt und oft dem medizinischen Fachpersonal, sprich Ärzten und Spezialärzten nur in vager Erinnerung aus der Studienzeit bzw. völlig unbekannt sind. Eine davon ist die MPS, ein Schock für uns als Eltern, für die Großeltern und besonders für unser Kind.

Hinter uns liegt ein langer Weg der Diagnosefindung und eine einzige Berg- und Talfahrt der Gefühle.

2005 ist unsere Tochter Annalena gerade 4 Jahre alt. Es steht die U8 beim Kinderarzt an. An diesem Tag nahm ich mir fest vor, ihn auf Annalenas Laufbild anzusprechen – es war schon als sehr auffällig und watschelig zu bezeichnen. Er meinte, dass wir uns keine Sorgen machen sollen, unser Kind ist noch in der Entwicklung. Es wird sich noch verwachsen.

Im Alter von 5 Jahren wurde das Laufbild immer auffälliger und sehr rasche Erschöpflichkeit im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern kam noch hinzu. Erzieher des Kindergartens, Familienangehörige und Freunde sprachen uns an und fragten, was mit Annalena sei? Komisch, schon damals erkundigten sich die Leute: „… und was macht Annalenas Laufen?“

Auf eigene Initiative hin suchten wir zunächst einen Orthopäden auf, der aber leider kein Kinderorthopäde war. Er konnte nichts feststellen, fand das Laufbild jedoch auch eigenartig und verschrieb erst einmal Ergotherapie. Nachdem das erste Rezept „abgearbeitet“ war, wies der Orthopäde uns in die Hufelandklinik Weimar ein. In dieser Klinik wurden viele Untersuchungen veranlasst, um Stoffwechsel- bzw. Muskelerkrankungen auszuschließen, u.a. ein Hüft-MRT. Eine korrekte Auswertung dieses MRTs hätte uns wahrscheinlich schon viel Stress und Ärger ersparen können. Laut Radiologie war die Hüfte unserer Tochter gesund. Die Ärzte dieser Klinik empfahlen uns eine Physiotherapeutin, zu der wir noch heute großes Vertrauen haben. An dieser Stelle - vielen Dank Frau Hoffmann!

Doch Annalenas Zustand wurde nicht besser. Besonders das Treppensteigen bereitet ihr zunehmend Probleme. Dies veranlasste auch den Kinderarzt, Annalena in das Stoffwechselzentrum der Uniklinik Jena einzuweisen. Da war Annalena bereits 6 Jahre alt und stand kurz vor der Einschulung. Auch in dieser Einrichtung wurde nichts gefunden und unser Kind als „Clumsy Child“ (bedeutet: tollpatschiges Kind) abgestempelt! Unsere Tochter tollpatschig? So intelligent, so klug – konnte sie doch schon weit vor der Einschulung lesen und rechnen – tollpatschig, also das Laufen dumm angeeignet? Das konnte nicht sein! Heute wissen wir, wie Recht wir damals hatten!

Im Rahmen der Betreuung in der Jenaer Klinik veranlassten die Ärzte ein Wirbelsäulen-MRT. Ein poröser Wirbelkörper, der im Lendenwirbelbereich entdeckt wurde, sollte jedoch nicht für ihr Laufbild verantwortlich sein. Dies veranlasste uns jedoch, eine Kinderorthopädin in Erfurt aufzusuchen, da wir dachten, dass Annalenas Beschwerden rein orthopädischen Ursprungs seien. Sie entdeckte in diesem Wirbelsäulen-MRT einen kleinen Ausschnitt von Annalenas Hüfte und veranlasste sofort eine Röntgenuntersuchung. Es stellte sich heraus, dass unser Kind an einer Epiphysären Dysplasie leidet. Nach soviel Rennerei wollten wir noch eine 2. Meinung einholen und vereinbarten einen Termin an der Uniklinik Dresden.

Von der Dresdener Betreuung waren wir anfangs begeistert, zumal der Arzt nicht gleich operieren wollte - zwischenzeitlich suchten wir nämlich auch noch eine Klinik in Münster auf; der Arzt dort wollte sofort operieren. Der Dresdener OA verwies uns an die dortige Humangenetik, zudem folgten Kontrolltermine alle halbe Jahre in der Orthopädie. Nachdem der Krankheitsverlauf mit Schmerzen in Hüfte und Beinen sich zusehends verschlechterte – Annalena besuchte inzwischen bereits die Schule (hat das Klassenzimmer im Dachgeschoss - 3. Etage!) – intensivierten wir wieder die Suche nach der wahren Diagnose.

Irgendwie hatten wir das Gefühl, dass der Orthopäde in Dresden uns nicht weiter helfen wird und so fuhren wir nach Frankfurt/Main in die Uniklinik, einer orthopädischen Klinik mit sehr gutem Ruf. Das war bereits im Jahr 2009/2010. In der Zwischenzeit bekam Annalena noch ein Brüderchen… In Frankfurt wurde ein Verdacht auf eine Muskelerkrankung geäußert. Wieder ein Schock – aber die Blutuntersuchungen müssen ja noch ausgewertet werden. Hoffen, einfach weiter hoffen – so schlimm wird es nicht sein! Die Humangenetik in Dresden veranlasste parallel dazu eine Urin- u. Blutuntersuchung mit Verdacht auf Mukopolysaccharidose (MPS) Typ IV A in einem von nur 2 in Deutschland überhaupt existierenden Laboren - meinte aber gleichzeitig, dass es das bestimmt nicht sei.

Am 26.03.2010 bestätigte sich leider diese furchtbare Diagnose! Wir wussten zwar die ganze Zeit, dass unser Kind krank ist, aber so was? Was für ein Schock! Unser Kind!? Und jetzt ist Annalenas Zukunft so ungewiss. Niemand weiß, was perspektivisch auf uns zukommt! Niemand weiß, wie Annalena in der gesamten Zeit der Diagnosefindung litt und was für Kraft es kostet unser Kind abends aufzubauen, sie zu tragen, wenn sie es nicht mehr allein die Treppe hinauf oder ins Bett schafft. Hinzu kommt, dass diese Krankheit genetisch vererbbar ist. So wird derzeit geprüft, ob Annalenas Brüderchen auch betroffen ist.

Am 11. Mai 2010 sind wir in der Stoffwechselklinik in Mainz. Annalena wird in die Studie von BioMarin aufgenommen. BioMarin forscht unseres Wissens als einziges Pharma-Unternehmen gerade nach einer Enzymersatztherapie, die das Leben von Morbus Morquio-Patienten lebenswerter gestalten soll. Wir sind Mitglied der MPS-Gesellschaft geworden und kämpfen nun mit betroffenen Kindern und Eltern gemeinsam, um das Leben unseres Kindes und um Aufklärung. Wir hoffen, endlich in die richtigen medizinischen Hände gekommen zu sein und wünschen, dass der Ärztemarathon ein Ende hat und die Lebensqualität unseres Kindes verbessert wird!

Auch unser Kinderarzt, Herr Dr. Rühling, dem wir an dieser Stelle besonders danken wollen, hat sich inzwischen mit der Krankheit intensiv auseinandergesetzt und ist uns eine große Hilfe.

Die Fragen, die sich für uns als Eltern ergeben, sind sehr vielfältig.

Zum Beispiel, warum im Universitätsklinikum Jena, dem einzigen Universitätsklinikum Thüringens, das sich als Credo die bestmöglichste Behandlung der anvertrauten Kinder gesetzt hat und spezialisierte erfahrene Mitarbeiter auf universitärem Niveau besitzt sowie als Zentrum für Stoffwechslerkrankungen Thüringens gilt (siehe Internetauftritt), warum in dieser Klinik unser Kind als „Clumsy Child“ abgestempelt und auf MPS gar nicht untersucht wurde?

Eine weitere Frage, die wir aufwerfen wollen, ist die Rolle der Ärzte im Allgemeinen und die der Kinderärzte im Besonderen. Die Aufgaben des Arztes sind überall gleich: er soll Krankheiten erkennen und heilen, Beschwerden lindern, Leben verlängern. Der Arzt hat eine Schlüsselrolle im Gesundheitswesen, ja in unserer ganzen Gesellschaft. Der Arzt hat Macht. Er definiert, was noch gesund oder schon krank ist. Er definiert die Inhalte der Medizin gegenüber seinen Patienten, und er veranlasst die Leistungen, die zur Behandlung notwendig sind. Grundlage dafür sind die medizinische Wissenschaft und der Kenntnisstand des Arztes. In diesem Zusammenhang spielt der Kinderarzt eine zentrale Rolle: denn Kinder können in einem gewissen Alter noch nicht ihre Empfindungen und evtl. Schmerzen ausdrücken. Es ist ein sensibles Feld. Gerade Lebensverkürzende Erkrankungen werden schwer erkannt. Es gibt aber in Deutschland ca. 22.000 Kinder, die eine solche haben. Jährlich sterben mehr als 3.000 Kinder, davon die meisten an Krebs, aber wer will sagen, was eine „schlimmere Krankheit“ ist. DAS gibt es nicht. Z.B eine schwere genetische Krankheit bedeutet für eine Familie eine ebenso große Belastung, die an die physischen und psychischen Grenzen gehen kann, wenn das eigene Kind betroffen ist. Ist die Ausbildung der Kinderärzte ausreichend?

Und das Versorgungsamt gibt unserem Kind einen Behinderungsgrad von 30!? Was sind schwerbehinderte Menschen? Personen, bei denen aufgrund einer körperlichen, geistigen oder seelischen Behinderung ein Grad der Behinderung von wenigstens 50 vorliegt (SGB IX §2 Abs. 2). Sie stehen unter einem besonderen rechtlichen Schutz. Bei Bandscheibenvorfällen etc. gibt es einen Grad von 30, ein Kind, das die Treppen hoch getragen werden muss, das schnell erschöpft ist, wird hier mit Menschen gleichgesetzt, die noch im Vollbesitz ihrer Kräfte für sich selbst sorgen können? Hier können wir nur mit Unverständnis reagieren!

Zusammenfassend bleibt für uns folgendes festzuhalten:

     Ärzte sollen und müssen Eltern und Kinder von Anfang an ernst nehmen!

     Eltern/Patienten müssen das Recht haben, immer eine 2. oder 3. Meinung einholen zu dürfen, ohne dass ihnen dabei Nachteile wie z.B. Unfreundlichkeiten in bestimmten Ärztehierarchien entstehen oder dass verzweifelten Eltern gar Ärztetourismus oder Aktionismus vorgeworfen wird!  

     In vielen Gesprächen mit unserem Kinderarzt sind wir gemeinsam zu der Erkenntnis gekommen, dass die Ausbildung der Kinderärzte intensiviert werden muss, um auch seltene Krankheiten rechtzeitig zu erkennen!